A hemofilia é um distúrbio de coagulação, na maioria das vezes hereditário, no qual o sangue não coagula de maneira adequada. Por esse motivo, pode levar a um sangramento sem controle, seja causado espontaneamente ou por um pequeno trauma.
A seguir, vamos explicar o que é a hemofilia, as formas de transmissão e suas principais causas. Boa leitura!
Entenda o que é a hemofilia
Para entender o que é a hemofilia, é importante compreender, antes de tudo, como funciona a coagulação do sangue. Quando cortamos alguma parte do corpo, dando início a um sangramento, as proteínas presentes no organismo entram em ação para estancá-lo. Esse processo é conhecido como coagulação.
Existem no nosso corpo 13 tipos de fatores de coagulação, expressos em algarismos romanos do Fator I ao Fator XIII.
Esses fatores são ativados apenas quando ocorre o rompimento do vaso sanguíneo. A ativação do primeiro leva à ativação do segundo até que ocorra a formação do coágulo pela ação dos 13 fatores.
No caso da pessoa portadora de hemofilia, há uma falta dessas proteínas no organismo, o que causa um sangramento além do normal.
Na verdade, como os fatores apresentam baixa atividade, a formação do coágulo é interrompida antes da produção completa dele. Por essa razão, os sangramentos demoram muito mais tempo para serem controlados.
Geralmente, a baixa atividade é apresentada pelo fator VIII ou fator IX. Quando o indivíduo apresenta deficiência no fator VIII, possui a hemofilia A, enquanto as pessoas que possuem deficiência no fator IX possuem hemofilia B.
A baixa atividade desses fatores VIII e IX é causada por mutações que ocorrem no DNA, justamente em regiões responsáveis pela produção dessas proteínas. Nesses casos, as proteínas são produzidas com algumas alterações e, por isso, as atividades são diminuídas no organismo.
A intensidade do quadro também é determinada pela atividade desses fatores. Pessoas que apresentam a atividade do fator VIII ou IX entre 5% e 40% apresentam hemofilia caracterizada como leve. Quando as atividades variam entre 2% e 5%, a pessoa tem hemofilia moderada e, quando está menor que 1%, hemofilia grave.
Quais são os sintomas?
De modo geral, os sintomas de hemofilia mais comuns são os sangramentos prolongados, podendo ser externo ou interno. Ou seja, pode ocorrer devido a um corte na pele ou dentro de articulações, músculos ou em outras partes internas.
No caso de indivíduos com quadro grave da doença, os sangramentos podem ser espontâneos nas articulações ou nos músculos. Nesses casos, as regiões mais acometidas são joelhos, cotovelos e tornozelos.
Como a coagulação é muito lenta, pode ocorrer um grande derramamento de sangue nessas regiões, que provocam inchaço e dor. Outros locais que podem apresentar sangramentos são a pele e as mucosas, como a boca.
A pessoa com hemofilia também pode apresentar manchas roxas na pele, chamadas de equimoses. Se o acúmulo de sangue ocorre nos músculos ou tecido subcutâneo, camada de gordura abaixo da pele, são chamadas de hematomas.
Em alguns casos, os hematomas são de alto risco, já que podem levar a problemas graves, principalmente em regiões como língua, pescoço, panturrilha e antebraço.
Os principais sintomas de sangramentos nos músculos e juntas são: dor, inchaço, limitação do movimento no local atingido e leve elevação da temperatura no local.
Vale ressaltar que quando uma pessoa com hemofilia se machuca, não sangra mais rápido do que pessoas que não apresentam a doença. O que acontece é que o sangramento permanece por mais tempo, podendo recomeçar a sangrar vários dias após o ferimento.
Aliás, o sangramento pode surgir devido a um trauma ou sem razão aparente. No caso de cortes na pele, é preciso um tempo maior para estancar o sangue.
Pessoas que apresentam hemofilia grave, simples atividades do dia a dia podem produzir hemorragias. Além disso, quando a pessoa tem hemofilia, é importante acompanhar os sangramentos após extração dentária com profissionais com experiência na doença.
Como ocorre a transmissão e como é feito o diagnóstico
A hemofilia é uma doença genética, ou seja, transmitida dos pais para os filhos, quando a criança é gerada. A mutação que causa a doença fica localizada no cromossomo X.
Por isso, em geral, as mulheres não desenvolvem a doença, mas podem ser portadoras. Já no caso de filhos do sexo masculino, as chances de manifestar a doença são maiores.
Por isso, o histórico familiar já é um bom indício para consultar o médico e checar a necessidade de exames específicos.
Para fazer o diagnóstico, o médico faz a análise de uma amostra de sangue da criança ou adulto. Dessa forma, é possível avaliar a deficiência do fator de coagulação.
Já o diagnóstico diferencial entre os tipos de hemofilia A e B é realizado mediante a dosagem da atividade dos fatores VIII e IX da coagulação. A classificação clínica é baseada nos níveis plasmáticos de antígeno ou de atividade coagulante do fator deficiente.
Os pais e responsáveis também devem avaliar os episódios de sangramentos, que podem começar logo no primeiro ano de vida sob a forma de equimoses. As manchas podem se tornar mais evidentes quando a criança começa a andar e a cair.
Nos casos mais leves de hemofilia, o sangramento ocorre em situações como cirurgias, extração de dentes e traumas.
Como é feito o tratamento
O tratamento evoluiu muito nos últimos anos, por isso hoje pode ser realizado de forma preventiva, evitando a ocorrência de sangramentos e sequelas físicas. Aliás, é possível encontrar tratamento gratuito disponibilizado pelo SUS nos Centros de Tratamento de Hemofilia ou Hemocentros.
Para tratar a hemofilia é feita a reposição intravenosa do fator deficiente. Mas, para que seja completo, o paciente deve fazer exames regularmente e jamais utilizar medicamentos que não sejam recomendados pelos médicos.
Caso ocorra um sangramento muscular, além da reposição do fator deficiente, é indicado fazer a aplicação de gelo no local. Esse cuidado pode ser feito, no mínimo, três vezes ao dia, por 15 ou 20 minutos, até que a hemorragia estanque.
Assim que passar pela fase aguda, o indivíduo deve ser encaminhado para a fisioterapia. Isso porque os exercícios ajudam a reforçar a musculatura e promover a estabilidade articular.
Vale ressaltar também que somente médicos e cirurgiões-dentistas devidamente habilitados podem diagnosticar a doença. Isso também vale para indicação de tratamentos e medicamentos.
Cuidados para conviver com a hemofilia
A hemofilia é uma doença que não tem cura. Porém, é possível controlar o quadro com a reposição intravenosa do fator deficiente. Geralmente, o paciente faz exames regulares para acompanhar a evolução do tratamento.
Aliás, a realização de exames é importante para verificar se há necessidade de um acompanhamento médico mais próximo para o uso de qualquer medicamento.
Existem duas modalidades de tratamento de reposição: de demanda e profilático. O primeiro acontece depois de um sangramento, enquanto o segundo acontece antes do desenvolvimento de um episódio de hemorragia.
O fator deficiente pode se apresentar em uma forma concentrada e em pó que é diluída em água destilada para a aplicação.
Em alguns casos, os concentrados são derivados do plasma, feitos a partir do sangue humano de doadores. Também existem fatores recombinantes, feitos em laboratório.
Quando ocorre uma lesão, o recomendável é que ele receba o fator necessário o quanto antes para interromper possíveis sangramentos sem causar prejuízos à saúde.
Quanto mais precoce for o início do tratamento, menores serão as chances de surgirem sequelas. Por isso, hoje em dia, a profilaxia primária é bastante utilizada. Ou seja, a infusão do fator a partir do primeiro sangramento, de duas a três vezes por semana para prevenir hemorragias posteriores.
Dessa forma, é possível evitar uma lesão articular. Aliás, o uso frequente do fator profilaxia secundária ou terciária irá ajudar a melhorar a qualidade osteomolecular e evitar sangramentos.
Os resultados são positivos até mesmo em pessoas que apresentam alguma sequela nas articulações. Porém, o paciente e seus cuidadores devem ser treinados para fazer a aplicação do fator em casa.
Para auxiliar no controle da doença, é recomendada a prática regular de exercícios que fortalecem a musculatura. Porém, esportes como judô, rúgbi e futebol são desaconselhados.
Conclusão
Embora não tenha cura, hoje existem muitas formas de tratamento para controlar a hemofilia. Por isso, o paciente deve procurar atendimento em centros de referência para conhecer os tipos de terapia e receber o tratamento mais adequado para o seu caso.
